Este 29 de febrero, nuestra nación se une a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), una fecha que nos invita a reflexionar sobre las realidades que enfrentan millones de personas, tanto a nivel global como en nuestra querida Argentina. Afectando a 1 de cada 13 personas en nuestro país, estas patologías representan un desafío significativo no solo para quienes las padecen sino también para el sistema de salud en su conjunto.
Las EPOF son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en algunos casos, potencialmente mortales. Con más de 8,000 enfermedades poco frecuentes clínicamente descritas a nivel mundial, estas patologías son en su mayoría de origen genético y afectan significativamente a nuestra población, alcanzando a 3.6 millones de argentinos.
Una de las EPOF que destaca este año 2024 es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar por TTR, también conocida como Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR). Esta enfermedad progresiva afecta al sistema nervioso y a diversos órganos, presentando síntomas inespecíficos que complican su diagnóstico temprano.
El diagnóstico de las EPOF representa un desafío monumental, con pacientes promediando entre 5 y 10 años y hasta ocho consultas a diferentes especialistas para obtener un diagnóstico certero. La situación se agrava aún más con más del 40% de las personas recibiendo al menos un diagnóstico errado en el proceso.
El Dr. César Crespi, Médico Hepatólogo del Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico (CERyD) del Hospital San Juan de Dios de La Plata, enfatiza la importancia de un diagnóstico preciso, incluyendo la confirmación patológica de depósito amiloide y el diagnóstico genético. Además, destaca la relevancia de pruebas adicionales para asegurar un diagnóstico correcto, resaltando el papel fundamental de los exámenes físicos, electromiogramas, ecocardiogramas, y, en casos seleccionados, el tilt test.
A medida que buscamos concientizar sobre las EPOF, es crucial promover el desarrollo de políticas de salud inclusivas que garanticen el acceso a diagnósticos precisos y tratamientos adecuados. Es nuestro deber como sociedad, y especialmente en el ámbito de la salud, abogar por aquellos que enfrentan estas condiciones desafiantes, garantizando su derecho a una vida plena y digna.
En este Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, hagamos un llamado a la acción para mejorar la vida de millones, tanto en Argentina como en todo el mundo. La lucha contra las EPOF requiere del compromiso y la colaboración de todos: profesionales de la salud, investigadores, políticos, y la sociedad en su conjunto. Juntos, podemos marcar la diferencia.
Fuente: Datos epidemiológicos basados en Orphanet y testimonios de profesionales de la salud.